Пурпурова таємниця

Рідкісне генетичне захворювання з красивою назвою «порфирія» з давніх часів і донині оточене таємницями. На жаль, часто цей загадковий недуга так і залишається невиявленим.
світла,- це зовсім не плід уяви письменників, які експлуатують вампірську тему. Такі люди існували насправді. Тільки в XVI столітті в одній лише Франції стратили понад 30 тисяч таких «перевертнів».
Без вини винуваті
Всі ці нещасні постраждали зовсім не через гріховного зв'язку з дияволом, а з причини свого рідкісного захворювання - порфірії (від грецького porphyros - «пурпурний»). При цьому недугу порушується функція еритроцитів - червоних клітин крові, які відповідають за перенесення кисню. У крові і тканинах порушується пігментний обмін і підвищується вміст особливих речовин - порфіринів, що і викликає хвороба.
Клінічна картина цієї рідкісної хвороби крові в точності копіює портрет самого колоритного вовкулака. При запущеній формі порфірії шкіра навколо губ і ясен у хворих висихає, від чого різці оголюються ясен, створюючи враження оскалу. На самих зубах відкладається речовина порфирин, яке забарвлює зуби в червонувато-бурий колір. Шкіра на обличчі і тілі стоншується і лопається, покриваючись шрамами і виразками. Хвороба пошкоджує ще і хрящі, а також органи, з яких вони складаються (насамперед ніс і вуха, які набувають потворні обриси). Пальці теж стають скорченими. Сонячне світло доставляє таким хворим найбільш тяжкі муки, адже саме під впливом ультрафіолету відбувається розпад гемоглобіну. Тому люди, які страждають на порфірію, проявляють активність лише в сутінки, ближче до ночі. Загалом, неважко зрозуміти середньовічних людей, які побоювалися подібних співгромадян.
1 випадок на 75000
Ця недуга, нехай і не в такій вираженій формі, існує і сьогодні. Найпоширенішою формою порфірії є гостра переміжна порфірія (ОПП). Цією рідкісною генетичною патологією страждає 1 людина з 75 тисяч. Оскільки це захворювання гормонально залежна, найчастіше воно починається після настання статевої зрілості. Частіше страждають люди від 15 до 40 років. Більшість хворих - жінки. І хоча шанси захворіти порфірією в популяції невеликі, але якщо хворий один з батьків, то в одному з чотирьох випадків дефектний ген він передасть і своїй дитині.
Втім, майже 85% носіїв аномального гена проживають життя, не знаючи про свою хворобу. А прояви фотодерматозу вважають просто алергією на сонце. Але варто статися якогось збою в організмі, що може виникнути небезпечне загострення.
Напад можуть викликати:
зловживання алкоголем;
прийом деяких лікарських препаратів (наприклад, барбітуратів, глюкокортикостероїдів, транквілізаторів, сульфаніламідів, естрогенів і, зокрема, оральних контрацептивів);
строгі дієти, голодування;
вагітність.
Люди сутінків
Люди, які страждають гострої переміжної порфірією, зазвичай потрапляють до лікарні зі скаргами на сильний біль в животі, що не має чіткої локалізації, а також болісні болі в ногах, оніміння у кінцівках та інші неврологічні симптоми. Тому часто хвороба плутають з апендицитом, синдромом подразненої кишки, оперізувальний лишай та іншими захворюваннями. Самі хворі не завжди можуть правильно описати свої відчуття, і тому найчастіше вірний діагноз поставити не вдається досить довго. А адже, якщо не надати своєчасну допомогу хворому, в подальшому можливий параліч дихальної мускулатури. На жаль, при неправильний діагноз, а отже, і лікуванні гострі порфірії у 60% закінчуються трагічно.
При цьому у хвороби є дуже виразний симптом - потемніння сечі. На світлі вона стає темно-червоною. Симптомами, що можуть свідчити про наявність «хвороби вампірів», поза загостренням також служать:
потемніння шкіри, не пов'язане з засмагою;
погане самопочуття в денний час, прилив бадьорості сутінки;
раптово виникла «алергія» на сонці, що проявляється опіками та виразками;
непереносимість часнику: сульфоновая кислота, яку він містить, посилює пошкодження, викликані захворюванням.
Діагноз «порфирія» встановлюється по кількісному аналізу порфіринів у зразках добової і ранкової сечі. До речі, сеча для аналізу не повинна піддаватися сонячного світла, тому її слід зберігати в темному холодному місці в посуді з темного скла.
Своєчасна діагностика та адекватна терапія рятують практично всіх хворих.
Важливо
Важлива умова успішного лікування - дотримання особливого способу життя. Ось головні «не можна» і «потрібно» при порфірії.
не Можна:
Вживати алкоголь (навіть трохи). Також бажано відмовитися від куріння.
Приймати ліки, які не входять до спеціального списку дозволених до використання при порфірії.
Засмагати.
Сидіти на дієтах, робити великі перерви в прийомі їжі. Є копчене, гостре, смажене, жирне. Під повною забороною часник.
Нервувати і фізично перевтомлюватися.
Переохолоджуватися, контактувати з хворими на вірусні захворювання.
Потрібно:
Є регулярно. Включати в раціон більше вуглеводів. Каші, макарони, булочки, солодощі - все це (за винятком тортів і тістечок) дуже вітається.
Вести спокійне життя, без фізичного та психічного перенапруження. Більше відпочивати.
При нападі вдатися до засобу першої допомоги - прийняти розчинений у склянці води порошок глюкози.

Категория: Лікар відповідає

| Теги: порфірії

Всього коментарів: 0


Ім`я *:
Email *:

Код *: