| Головна » Статті » Спосіб життя |
Орфанні захворювання
 Хворі рідкісними хворобами потребують довічної допомоги з боку держави, тому що ціна на лікарські препарати надзвичайно висока. Найближчим часом більшості з них загрожує важка інвалідизація і рання смерть. З тієї причини, що бюджети суб'єктів Федерації просто не здатні виділяти кошти на «орфанников» і одночасно виконувати зобов'язання, які «скинув» на них федеральний центр.Без держави не обійтися Рідкісні захворювання з переважно (80%) генетичною природою отримали назви орфа («сирітських»), тому що вони дуже відрізняються від звичайних хвороб. При адекватному лікуванні та систематичному застосуванні лікарських препаратів дитина (а ці захворювання виявляються вже в ранньому дитинстві) може зрости абсолютно нормальним, повноцінним членом суспільства. При відсутності лікування - в кращому випадку настає глибока інвалідність, у гіршому - рання смерть. З кожним роком вчені знаходять все нові орфанні захворювання, а препарати для їх лікування з'являються - в кращому випадку - по 5-6 найменувань на рік. Причина в тому, що фармкомпанії до недавнього часу з великим небажанням їх розробкою займалися: вартість виведення на ринок складного препарату непорівнянна з можливим прибутком, так як популяція хворих невелика. Тільки преференції та гарантії держави можуть «спонукати» бигфарму на роботу з орфа ліками. За словами Андрія Шутова, генерального директора фармкомпанії «Джензайм» (група компаній «Санофі»), компанія одна з перших почала роботу в цій області виведенням на ринок препарату для лікування хвороби Гоше. «Компанія продовжує розробки і сподівається, що перелік захворювань і препаратів, які пацієнти можуть отримати в Росії в рамках різних програм держпідтримки, буде розширюватися», - говорить він. Природа орфа захворювань може бути різною: це і генетичні порушення, інфекційні, аутоімунні і т.д. Тому і механізми дії лікарських засобів зовсім різні. Однак спільне для всіх цих захворювань - це тяжкість перебігу, загрозлива життя. Тому наявність навіть симптоматичної терапії - це прорив для таких пацієнтів, можливість отримувати лікування - це шанс на значне поліпшення якості і тривалості життя. «Сьогодні багато компаній ведуть свої розробки в області орфа захворювань, а препарати, здатні вилікувати і впливають на саму причину виникнення захворювання можуть з'явитися тільки в середньостроковій перспективі», - говорить Арташес Василян, керівник госпітального бізнес-одиниці компанії Bayer. Дожити до суду Однак надії на це дуже мало. Існує ряд проблем, які не вирішуються роками. По-перше, це проблема діагностики. «Деяким нашим пацієнтам ми ставили діагноз від порога, - розповідає заступник директора ФГБУ «Науковий центр здоров'я дітей» РАМН, д. м.н., професор, член-кореспондент РАМН Лейла Намазова-Баранова. - Заходить дитина, а вже зрозуміло, яка в нього хвороба, тому що симптоми дуже характерні. Але, коли відкриваєш його медичну документацію, з'ясовується, що він багато років спостерігався у шановних клініках не лише регіонів, а й столиць». ФГБУ разом з Моз обстежили близько 1000 дітей-сиріт, при цьому орфанні хвороби, в тому числі хвороба Помпі, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, були виявлені у 10 дітей. За словами Л. Намазовой-Баранової, для розв'язання задачі ранньої діагностики найперспективнішим є неонатальний скрининг.Ученые вже розробили методи, які можуть використовуватися для визначення у новонароджених тих 28 орфа хвороб, для яких на сьогоднішній день існує специфічне лікування. Однак, якщо всі повноваження по діагностиці та лікуванню будуть «спущено» на регіональний рівень, на ранньому виявленні орфа захворювань буде поставлено хрест. Друга проблема не менш складна. «Незважаючи на доручення і рішення, досі не вдається навіть точно підрахувати, яка ж необхідне фінансування для лікування орфа захворювань», - говорить Юрій Жулев, співголова Всеросійського союзу громадських об'єднань пацієнтів. За його словами, регіони не надають точних відомостей у федеральний центр, тому що їм це вкрай невигідно. Введення пацієнта в регістр потребують високотехнологічної допомоги або в регістр «7 нозологій» дозволяє отримати федеральне фінансування. При включенні в реєстр хворого орфанних захворюванням настає юридична відповідальність регіону по забезпеченню цього пацієнта лікарськими препаратами. Дійсно, регіональний бюджет не може дозволити собі витрачати кілька мільйонів рублів в рік на лікування одного хворого. «Простіше купити родині квартиру в Москві і зняти з себе відповідальність, - розповідає Лариса Попович, к. б.м., директор Інституту економіки охорони здоров'я НДУ «Вища школа економіки». - Тому в Москві спостерігається ціла епідемія орфа захворювань».за словами д. м.н., професора, головного спеціаліста з медичної генетики МОЗ РФ, керівника відділу спадкових захворювань Московського НДІ педіатрії і дитячої хірургії Петра Новикова, в деяких регіонах єдиний спосіб для пацієнта отримати ліки - суд, але не всі доживають до рішення суду. Найбільша кількість звернень у суд зафіксовано в Пермській, Челябінській областях і Башкортостані. Шагренева шкіра Про те, що регіони не зацікавлені у виявленні нових хворих, вище вже було сказано. Але і Моз теж не виявляє належної активності. До сьогоднішнього дня в Росії не існує єдиного регістра орфа захворювань. Більш того, немає чіткого визначення рідкісного захворювання. «Існують два переліку рідкісних захворювань, - розповідає Юрій Жулев. - По-перше, це перелік, розміщений на сайті Моз, який не передбачає жодних зобов'язань держави, це просто констатація факту. Подруге, це перелік так званих життєзагрожуючих, інвалідизуючих захворювань (їх 28 на сьогоднішній момент), попадання в який дає право пацієнтів на отримання державної підтримки у вигляді лікарського забезпечення». Пацієнтські організації наполягають на необхідності затвердження об'єктивних критеріїв включення в перелік, а також прозорого та зрозумілого механізму його перегляду з чіткою періодичністю (на даний момент перелік не переглядався вже третій рік). «Про поліпшенні ситуації ще рано говорити, залишається ще дуже багато пацієнтів, які не отримують ніякого лікування і позбавлені шансу на довге життя, не всі рідкісні захворювання входять в державний список орфа захворювань, як, наприклад, хронічна тромбоемболічна легенева гіпертензія (ХТЭЛГ), яка є загрожувати життю станом, - вважає Арташес Василян. - Російська система ведення пацієнтів з легеневою гіпертензією на сьогоднішній день слабо розвинена. Компанія Bayer, яка розробляє препарати для лікування ХТЭЛГ, веде активну роботу в регіонах з підвищення рівня знань кардіологів і пульмонологів, щоб підвищити рівень діагностики цього захворювання». В захист Моз виступив Петро Новіков. За його словами, міністерством проведена велика робота: був прийнятий наказ про порядок надання допомоги хворим з вродженими спадковими захворюваннями, розроблений 31 стандарт для хворих з рідкісними хворобами і відповідні клінічні рекомендації. Міністерство має намір законодавчо закріпити поняття орфанного як хронічного захворювання, прогресуючого захворювання. Однак усім зрозуміло, що без федерального фінансування всі рекомендації і стандарти залишаться на папері. За словами Лариси Попович, становище не зміниться, поки влада не зрозуміє, що вкладення в охорону здоров'я - це не витрати, а інвестиції. І вкладення в раннє лікування - це найбільш рентабельні інвестиції. Але навіть найбагатші держави розділили тягар лікування рідкісних захворювань з благодійними організаціями. До речі, Лейла Намазова-Баранова на благодійників надії не покладає. «Вони зацікавлені у видимому ефекті: ось вам 100 тисяч доларів, зробіть унікальну операцію, щоб чоловік зцілився, - каже вона. - А коли мова йде про довічну підтримки з дуже дорогим препаратом, вони замовкають і дивляться в стелю».У цих обставинах, за словами Лариси Попович, можуть допомогти схеми державно-приватного партнерства. «Це так зване розділення ризиків з виробником, коли виробники орфа препаратів йдуть на угоду з державою, забезпечуючи тим самим інноваційне лікування для пацієнтів і збереження бюджету, якщо препарат не діє», - розповідає вона. Це питання потрібно вирішувати якомога швидше. За прогнозами економістів, до 2020 року регіональні бюджети збережуть дефіцит і продовжать накопичувати борги перед федеральним урядом. «Реалістичність навіть тих бюджетних планувань, які зараз представлені в Моз, викликає великі сумніви, - впевнена Лариса Попович. - Говорити в цій ситуації про розширення списку захворювань, про включення в федеральний перелік, і взагалі, про якесь поліпшення ситуації в охороні здоров'я не доводиться». Рідкісні і важкі Сумарне число пацієнтів з рідкісними захворюваннями становить 30 млн людей у Європі, близько 25 млн у Північній Америці. Перший закон про рідкісних захворюваннях був прийнятий у США в 1983 році. Законом «Про основи охорони здоров'я громадян РФ» №323 від 2011 р. вперше було дано поняття рідкісного спадкового захворювання, як захворювання з поширеністю не більше 10 випадків на 100 тис. осіб, тобто 1 на 10 тис. На сьогоднішній момент налічується близько 8 тис. орфа захворювань. У переліку Моз лише 86 з них. | |
| Категория: Спосіб життя
|
|
| Всього коментарів: 0 | |