Головна » Статті » Лікар відповідає

Гемофілія
Гемофілія - це вроджене захворювання, при якому через порушення механізму згортання крові навіть невелика кровотеча може представляти серйозну загрозу для здоров'я і життя человека.В більшості випадків це захворювання обумовлене відсутністю або недостатністю в плазмі крові людини біологічно активної речовини, так званого фактора VIII, або антигемофільного фактора (АГФ). В результаті процес згортання крові відбувається дуже повільно або повністю відсутній, і у хворого при найменшій травмі відкривається сильна кровотеча. Це захворювання має спадковий характер і майже завжди проявляється тільки у чоловіків.
Причини захворювання
Гемофілія виникає внаслідок генетичних порушень. Дуже близьке до гемофілії стан - різдвяна хвороба обумовлено недостатністю або відсутністю фактора IX, або плазмового тромбопластину (який називають також фактором Крістмаса). Різдвяна хвороба практично не відрізняється від легкої форми гемофілії. Обидва захворювання передаються по спадковості як зчеплений з підлогою рецесивна ознака. В даний час недостатність фактора VIII називають гемофілію А, а недостатність фактора IX - гемофілію Ст.
Механізм згортання крові являє собою складну ланцюг хімічних реакцій, відбуваються одна за одною у певній послідовності. Цей процес починається з фактора XII, який спочатку активує фактор XI, потім фактор X і так далі (аж до фактора I) і призводить до утворення згустку крові, що запобігає її втрату. Дія кожного фактора в цій ланцюга обумовлено певним геном однієї з пари хромосом (див. нижче), і якщо цей ген відсутній, то процес порушується, і кров не згортається.
Успадкування гемофілії
Пара хромосом, що визначає стать людини, включає статеві хромосоми X і Y. Жінка має дві Х-хромосоми, чоловік - одну Х-хромосому і одну У-хромосому. Одна статева хромосома від кожного з батьків випадковим чином передається їх дітям, у результаті можливі чотири різні комбінації. Кожна хромосома складається з генів, які визначають функції людського організму. Х-хромосома містить гени, що контролюють синтез факторів згортання крові VIII і ІХ.У хворих на гемофілію ці гени виробляють недостатню кількість факторів VIII і IX, тому погана згортання крові буде передаватися у спадок. Жінка з геном гемофілії має нормальну згортання крові, так як її друга (нормальна) Х-хромосома виробляє достатню кількість цього фактора.
У чоловіка Y-хромосома не приймає участі у виробництві факторів VIII і IX. Якщо він успадкував Х-хромосому від матері (носіями гена гемофілії), захворювання передасться і йому, так як Y-хромосома не може компенсувати нездатність Х-хро-мосомы забезпечити достатню кількість факторів VIII і IX.
При кожній вагітності жінки, яка є носієм гена гемофілії, в одному випадку з двох цей ген може бути переданий дітям. При цьому народився хлопчик хворіє на гемофілію, а дівчинка буде носієм аномального гена. Інакше кажучи, в одному випадку з чотирьох народиться хлопчик, хворий на гемофілію.
Якщо хворий чоловік, всі його дочки будуть носіями гена гемофілії. А всі його сини будуть здоровими, з нормальною кількістю факторів згортання і не передадуть захворювання своїм дітям.
Коли чоловік, що страждає на гемофілію, одружується на жінці - носительці гена гемофілії, виникне ймовірність народження хворої дочки. Про це дуже важливо пам'ятати близьким родичам (наприклад, двоюрідним братам та сестрам), які вирішили вступити в шлюб.
Симптоми
Ознаки гемофілії проявляються зазвичай в ранньому дитинстві. У маленьких дітей це часто виражається в тому, що при найменших ударах у них на тілі з'являються гематоми. Навіть незначні травми можуть викликати великі підшкірні, внутрішньом'язові та внутрішньосуглобові крововиливи, а порізи, прикусы мови, видалення зубів і т. п. можуть супроводжуватися небезпечними для життя кровотечами. Особливо характерні для цих хворих тяжкі деформації суглобів, пов'язані з повторними внутрішньосуглобових крововиливами. Іноді хвороба виявляється в більш пізньому віці і характеризується меншим ступенем тяжкості.
Ступінь тяжкості захворювання залежить від рівня фактора VIII в крові хворого: якщо він лише трохи нижче норми, хвороба проявляється в легкій формі, якщо він значно знижений або фактор повністю відсутній, це призводить до тяжкого та особливо небезпечною формою гемофілії.
запобіжні Заходи
Хворі на гемофілію повинні уникати будь-яких травм. Людині, яка страждає важкою формою цього захворювання, достатньо легкого удару, щоб у нього відкрилася сильна внутрішня кровотеча. Симптоми крововиливи в черевній порожнині можуть бути дуже схожі на прояви інших хвороб, таких, наприклад, як апендицит. Сильні удари і травми становлять значну загрозу для здоров'я та життя. Слід пам'ятати, що хворим на гемофілію не можна застосовувати в якості болезаспокійливого засобу аспірин, оскільки він сповільнює процес згортання крові.
Лікування та прогноз
У разі отримання навіть невеликої травми хворому на гемофілію необхідна термінове медичне втручання і спостереження в умовах стаціонару. Можливості сучасної медицини дозволяють отримувати плазмовий концентрат фактора VIII з донорської крові та вводити його хворим на гемофілію для відновлення згортання крові. Внутрішньосуглобові кровотечі лікують за допомогою ін'єкцій і систематичних переливань крові або плазми, після чого під наглядом фізіотерапевта проводиться відновлення функцій і розробка травмованого суглоба.
Як і інші спадкові хвороби, гемофілія невиліковна, але дотримання певних запобіжних заходів та використання сучасних медичних засобів дозволяють людям, що страждають цим захворюванням, вести нормальний спосіб життя.
Категория: Лікар відповідає
| Теги: крові, фактора
Всього коментарів: 0
Ім`я *:
Email *:
Код *: